пн-пт 9:00 — 21:00
cб, вс 9.00 — 19.00
Сертификат Фонда Медицины Плода (FMF — Fetal Medicine Foundation) выдается специалистам ультразвуковой диагностики в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации. FMF разработал четкие, строгие рекомендации, которым обязан следовать каждый врач, осуществляющий УЗИ исследование плода. Для того чтобы получить сертификат, доктор должен сдать теоретический экзамен и подтвердить квалификацию, предоставив свои снимки, сделанные на реальном приеме.Все врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков. Современная пренатальная диагностика (в развитых странах ее называют «медицина плода») уже оформилась как самостоятельная отрасль. Используя самые прогрессивные, точные методы, такие как ультразвуковое сканирование, биопсия хориона, исследование амниотической жидкости, специалисты по пренатальной медицине получают важнейшую информацию о состоянии и развитии плода. Применение рекомендаций, методик и программного обеспечения FMF помогает с максимальной точностью выявить грубые патологии развития, хромосомные аномалии, объективно рассчитать риск осложнений беременности. Сегодня огромное внимание уделяется не просто диагностике плода, но и возможностям лечения будущего ребенка еще до рождения. Перейти на сайт FMF
Добро пожаловать на обучающий курс Фонда Медицины Плода , посвященный УЗИ в 11-13 недель.
Фонд Медицины плода является благотворительной организацией и продолжает свою работу на благо беременных женщин и их семей. Мы:
- Поддерживаем исследования по разработке и улучшению методов пренатальной диагностики
- Осуществляем тренинг и специализацию врачей из разных стран
- Предоставляем современную информацию беременным женщинам и работникам здравоохранения
Традиционным методом скрининга синдрома Дауна являлся скрининг по возрасту беременной женщины, при котором женщинам старше 35 лет предлагалось проведение амниоцентеза или хорионбиопсии. Это приводило к необходимости проведения инвазивной диагностики 15-20% беременных женщин и позволяло выявить менее половины плодов с болезнью Дауна, так как большинство плодов с данным заболеванием встречается в группе женщин более молодого возраста.
Более эффективным методом скрининга является комбинация:
- Возраста женщины
- УЗИ в 11-13 недель:
- измерение толщины воротникового пространства (жидкость в подкожной клетчатке шеи)
- осмотр носа и верхней челюсти плода
- измерение частоты сердцебиений плода
- оценка кровотока через трикуспидальный клапан сердца плода и в венозном протоке
Данный метод скрининга значительно снижает число женщин, которым требуется проведение инвазивной диагностики с 20% до 3%, и в то же время увеличивает частоту обнаружения синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний с 50% до 95%.
Другие преимущества УЗИ в 11–13 недель:
- Установка точного срока беременности
- Ранняя диагностика многих пороков развития плода
- При многоплодной беременности позволяет установить хориальность , что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности
- Другим недавним достижением УЗИ в 11-13 недель стала возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии при беременности
Несмотря на все преимущества УЗИ в 11-13 недель, необходимо, чтобы проводящий исследование специалист:
- Имел соответствующие знания о диагностических признаках и тактике ведения беременности при обнаружении тех или иных состояний
- Прошел адекватный тренинг по выполнению УЗИ и получению измерений высокого качества
- Результаты исследований подвергались постоянному контролю качества, основанному на распределении полученных измерений и аудите изображений
Я надеюсь, что вы найдете данную информацию полезной и я с радостью приму предложения по улучшению данного курса
Спешим сообщить, что наш доктор Барчугова Наталия пополнила ряды сертифицированных специалистов FMF. Наталия Николаевна имеет международный сертификат крмпетентности FMF по оценке:
- толщины воротникого пространства(ТВП)
- носовой кости(НК), которые используются для расчета риска хромосомных патологий плода
- шейки матки, который дает возможность рассчитать риск преждевременных родов (исследование в 20-26 недель) и вероятность самопроизвольных родов или кесаревого сечения( исследование в 40-43 недели)
Сертификат Фонда Медицины Плода (FMF — Fetal Medicine Foundation, г. Лондон, Великобритания) выдается специалистам ультразвуковой диагностики в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации.
FMF разработал четкие, строгие рекомендации, которым обязан следовать каждый врач, осуществляющий УЗИ исследование плода. Для того чтобы получить сертификат, доктор должен сдать теоретический экзамен и подтвердить квалификацию, предоставив свои снимки, сделанные на реальном приеме. Все врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков.
При ультразвуковом исследовании в сроке 11-13 недель оценивается 2 основных ультразвуковых признака (маркера) наличия хромосомной патологии у плода.
- Толщина воротникового пространства (ТВП).
- Носовая кость плода
1. Толщина воротникового пространства у плода (ТВП)
Увеличение толщины воротникового пространства (в УЗИ заключении пишется как ТВП) является основным признаком наличия хромосомной патологии у плода. ТВП – это скопление жидкости позади шейной складки у плода.
Чем больше увеличение ТВП, тем выше риск наличия хромосомной патологии у плода (и тем выше риск наличия врожденных пороков развития, и прежде всего сердца у плода).
!!! Важно знать, что само по себе увеличение ТВП – это признак (маркер), но не диагностика хромосомной патологии у плода. Сказать, есть или нет синдром Дауна или другая хромосомная патология у плода, может только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.
Одним из препятствий в оценке ТВП является «неудобное для исследования» положение плода. Чаще всего эта проблема встречается в тех случаях, когда позвоночник плода устойчиво располагается на 3 или 9 часах при его поперечном сканировании. Переход от трансабдоминального к трансвагинальному сканированию в большинстве случаев не является действенным средством.
2. Носовая косточка у плода
При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).
На более ранних сроках 11 недель + 1 день (или +2,3,4 дня), носовая косточка может отсутствовать, и появиться на более поздних сроках. Вот почему предпочтительнее проводить ранний пренатальный скрининг в сроке 12-13 недель.
!!! Важно знать, что отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка при проведении раннего пренатального скрининга сама по себе не говорит о том, что у плода есть сидром Дауна или другая хромосомная патология. Ее наличие и длина также зависят от расовой принадлежности женщины. Например, в азиатских странах, носовая косточка вообще не является признаком наличия синдрома Дауна у плода.
Отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка – это всего лишь признак (маркёр), а НЕ ДИАГНОСТИКА хромосомной патологии у плода. А это значит, что и при отсутствии или гипоплазии носовой кости у плода на ранних сроках может быть совершенно здоровый ребенок. Сказать, есть или нет синдром Дауна у плода, может только генетический анализ.
При проведении первого скринингового исследования плода кроме оценки эхомаркеров на хромосомную патологию провидится оценка и некоторых анатомических структур и органов плода, изображение которых возможно получить в 11-14 недель. К ним относятся:
Кости свода черепа. Оценивается целостность костей свода черепа.,
Мозговые структуры .Оценивается «бабочка» (симметричность и форма сосудистых сплетений головного мозга), IV желудочек (возможность ранней диагностики spina bifida), м-эхо.
Позвоночник. Изучение позвоночного столба при продольном и поперечном сканировании.
Желудок. Оцениваются размеры и локализация желудка.
Передняя брюшная стенка. Оценивается целостность передней брюшной стенки.
Мочевой пузырь .Оценивается локализация мочевого пузыря и исключается мегацистис.
Конечности. Оценивается положение, длина костей рук и ног, положение кистей и стоп.
УЗИ сканер HS50
Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.
На вопросы редакции журнала «SonoAce-Ultrasound» отвечает Лилиана Ефимовна Терегулова, зав. отделением УЗД ГАУЗ РКБ МЗ Республики Татарстан, доцент кафедры УЗД ГБОУ ДПО Казанской государственной медицинской академии, кандидат медицинских наук.
Лилиана Ефимовна, в 2012 году был дан старт программе пренатального скрининга I триместра беременности в Республике Татарстан. Современное развитие диагностического ультразвука вышло на достаточно высокий уровень. А какие основные этапы становления УЗИ в акушерстве и гинекологии Вы могли бы выделить?
Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии используется уже больше 50 лет. В 1960 году шотландский учёный Ян Дональд впервые применил ультразвук для осмотра внутриутробного плода. И это был революционный момент в акушерстве — невидимый загадочный плод начал открывать нам свои тайны, и оказалось, что плод не спит до 18 недель, а начинает двигаться с самого начала, и глазки он открывает не после рождения, а с момента их формирования. Учёный мир увидел «живьём» удивительных уродцев, которые до этого можно было увидеть только как уникальные экспонаты в кунсткамере.
Для гинекологии появление диагностического ультразвука также имело революционное значение! До этого времени для визуализации яичников и полости матки использовалась биконтрастная гинекография — рентгеновское исследование, когда в брюшную полость пациентки закачивался воздух, а в полость матки вводился жирорастворимый контраст «йодолипол». Это практически единственное в те времена исследование при женском бесплодии имело много, иногда смертельных, осложнений даже в руках опытных врачей в связи с высоким риском воздушной и жировой эмболии. С момента появления первого ультразвукового аппарата в нашей больнице (в 1986 году) эти исследования прекращены, состояние матки и яичников стало оцениваться только с помощью ультразвука. Причём получаемая информация была не сопоставима с рентгеновской. Сейчас визуализация фолликулов, желтого тела яичников, определение овуляции стало рутинным исследованием, а тогда это казалось нам чудом. Мы с восторгом наблюдали таинство развития доминирующего фолликула, легко отличали кисты от опухолей, различали миомы, диагностировали внематочную беременность. Чувствовали себя волшебниками, смотрящими в волшебное зеркало. После появления вагинального датчика эти исследования стали особенно впечатляющими, мы стали видеть трёхфазное развитие функционального слоя эндометрия, дифференцировать патологию эндометрия.
Реализации программы пренатального скрининга осуществляется по алгоритму международного Фонда Медицины Плода (FMF). Расскажите, пожалуйста, об этом подробнее.
Диагностический ультразвук — одно из самых замечательных открытий медицины XX века! Развитие компьютерных техннологий и совершенствование ультразвуковой техники привело к тому, что уже к началу 90-х годов получаемое изображение стало приближаться по точности к анатомическому срезу, стало возможным получать чёткие изображения мелких структур, стала бурно развиваться пренатальная диагностика. Пороки развития плода стали обнаруживать даже на ранних сроках беременности. В эти годы возникло понятие «плод как пациент». В 2002 году в Афинах состоялся I Всемирный конгресс медицины плода, с тех пор он стал ежегодным и очень популярным во всём мире. Бессменным председателем его является замечательный английский врач акушер-гинеколог, профессор Кипрос Николайдес. Он же 15 лет назад создал международный Фонд медицины плода (FMF). Это признанная во всём мире организация, проводящая широкомасштабные научные исследования в области пренатальной диагностики и лечения плода. Кипрос Николайдес был одним из первых, кто показал и доказал значимость визуализации и измерения воротникового пространства у плода в I триместре беременности, но понадобились годы, чтобы создать существующую ныне стройную систему пренатального скрининга в I триместре беременности. Суть этой системы заключается в проведении ультразвукового исследования (УЗИ) плода по определённому алгоритму при 100% соблюдении всех необходимых критериев визуализации с одновременным биохимическим анализом крови беременной на β-ХГЧ и PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью). Данные УЗИ и биохимического анализа, обрабатываются в программном продукте, основанном на модуле FMF, рассчитывается риск основных хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.
Какой квалификацией должен обладать врач, чтобы обеспечить высокое качество скриинга? Каким образом осуществляется контроль качества скрининга?
Модуль FMF отрабатывался в течение многих лет на основании многоцентровых исследований и показал очень высокие результаты. Однако оказалось, что воспроизвести такие же результаты скрининга на местах, могут только высоко высококвалифицированные и обученные по определённой методике специалисты, и таких специалистов должно быть достаточно много. И тогда Кипрос Николайдес, одним из первых в мире создаёт настоящую медицинскую интернет-школу, где он и его сотрудники читают лекции, которые можно многократно прослушать он-лайн в переводе на многие языки, включая русский, а затем сдать экзамены и получить сертификат, то есть он создал бесплатную систему обучения, доступную тысячам специалистов, работающих в пренатальной диагностике. Но чтобы система работала постоянно на самом высоком уровне, нужен контроль. Для этого был введен аудит, т.е. регулярный контроль качества работы всех звеньев пренатального скрининга. Международный сертификат соответствия специалистов ультразвуковой диагностики должен подтверждаться ежегодно. Биохимические лаборатории, работающие по модулю FMF, также подвергаются сертификации и постоянному аудиту. Программные оболочки, в которых работает модуль FMF, как и сам модуль, постоянно обновляются. Такие программы, как «Астрайя», в настоящее время сами осуществляют постоянный аудит качества ультразвуковых и лабораторных исследований в автоматическом режиме.
Что уже сделано в этом направлении в России и Республике Татарстан?
До 2011 года в России только единичные врачи работали по модулю FMF. С 2011 года при финансовой поддержке правительства России в Московской, Новосибирской и Томской областях начал реализовываться пилотный проект по массовому скринингу I триместра беременности. В это же время было подписано соглашение между федеральным правительством и правительством республики Татарстан о финансировании программы массового централизованного скрининга в I триместре беременности в Татарстане. С целью реализации этой программы в Татарстане в 2011 году было организовано 5 центров пренатальной диагностики в Казани, Набережных Челнах, Нижнекамске и Альметьевске во главе с медико-генетическим центром при ГАУЗ «Республиканская клиническая больница» МЗ РТ, было закуплено 5 ультразвуковых аппаратов Acuvix-V20 экспертного класса c технологией 3D/4D, с автоматичеcким измерением воротникового пространства «Volume NT» (Samsung Medison, Республика Корея) c мощными рабочими станциями для хранения всех полученных изображений и объёмов. На базе отделения УЗИ ГАУЗ «Республиканская клиническая больница» МЗ РТ проведено обучение первых 10 специалистов, которые затем получили сертификаты соответствия FMF.
Лилиана Ефимовна, мы слышали об успехе Татарстана в реализации этого проекта, не могли бы Вы подробнее рассказать об организационно-методических аспектах массового пренатального скрининга I триместра в вашей республике?
Методическое и практическое руководство пренатальным скринингом I триместра по РТ осуществлялось на базе медико-генетического центра (МГЦ) и отделения УЗД ГАУЗ «Республиканская клиническая больница МЗ РТ» руководителями этих подразделений, 1 раз в квартал проводились семинары для всех врачей-экспертов, участвующих в скрининге с проведением внутреннего аудита. Минздрав Республики Татарстан осуществлял постоянный контроль за ходом скрининга, регулярно проводились совещания по конкретным проблемам организации.
Во всех центрах пренатальной диагностики (ЦПД) УЗИ проводились по алгоритму FMF c соблюдением всех правил. Все полученные трёхмерные объёмы и эхограммы с измерениями сохранялись в памяти рабочих станций, а затем использовались для внутреннего аудита. Все измерения фиксировались в специально разработанном для ЦПД направлении, отдельно заполнялся протокол УЗИ, где отражалась анатомия плода (череп, мозг, профиль, верхние и нижние конечности, положение сердца, желудок, мочевой пузырь). После проведения УЗИ и установления точного срока беременности у всех беременных забиралась кровь на биохимический анализ и отправлялась вместе с данными УЗИ в МГЦ. В МГЦ проводился биохимический анализ маркеров хромосомных аномалий (β-ХГЧ и РАРР-А).
Данные УЗИ, биохимического анализа и индивидуальные данные беременной обрабатывались в программе «Астрайя» по модулю FMF, после чего расчитывался индивидульный риск хромосомных аномалий (ХА). Риск считался высоким при отношении 1:100, при таком риске беременные в течении 2-3 дней вызывались в МГЦ для проведения инвазивной диагностики. Риск между 1:100 и 1:200 считался средним и требовал индивидуального подхода для решения вопроса о необходимости инвазивной подтверждающей диагностики. Требовали особого внимания и случаи повышения индивидуального риска по сравнению с базовым. В этих случаях проводился аудит УЗИ экспертами МГЦ, дополнительно изучался кровоток в венозном протоке плода, трикуспидальная регургитация, оценивались четырёхкамерный и, по возможности, трёхсосудистый срезы сердца. При обнаружении аномалий и пороков осуществлялась подтверждающая инвазивная диагностика — биопсия ворсин хориона. В большинстве случаев риск при соотношении свыше 1:200 считался низким.
Могли бы Вы поделиться результатами работы программы за 2012 год?
В рамках массового централизованного пренатального скрининга I триместра обследовано 30469 беременных, группу риска составили 477 беременных (1,4%), выявлено 106 (21,7%) случаев хромосомной патологии, из них: трисомия 21 — 55 (52%), трисомия 18 — 16 (15%), трисомия 13 — 6 (6%), синдром Тернера — 19 (18%), другие хромосомные аномалии — 10 (9%). Расширенное воротниковое пространство при нормальном кариотипе было у 79 (17,5%) плодов. Аномальный кариотип и нерасширенное воротниковое пространство выявлено у 44 (9,7%) плодов. В 56 (12,4%) случаях диагностирован аномальный кариотип и расширенное воротниковое пространство. В 4 случаях результаты были ложно-отрицательными с индивидуальным риском 1:369, 1:1975, 1:7000, 1:4622. В последнем случае при ультразвуковом скрининге II триместра у плода был выявлен порок сердца: общий атриовентрикулярный канал. После проведения пренатального кариотипирования, обнаружена трисомия по 21 хромосоме. Беременность была прервана по желанию родителей. В остальных 3 случаях трисомии 21 анатомических дефектов ни до, ни после рождения не было выявлено. В результате скрининга I триместра дигностировано 153 (0,5%) тяжелых порока развития плода.
Лилиана Ефимовна, насколько, на Ваш взгляд, успешна реализация этой программы?
В целом, каких-либо значимых отличий полученных нами данных от европейских многоцентровых исследований не выявлено. Частота хромосомной патологии и пороков развития плода в I триместре соответствует европейскому стандарту.
При сравнении результатов, полученных нами в ходе скрининга по алгоритму FMF с результатами, полученными в 2011 году, оказалось, что выявляемость хромосомных аномалий повысилась в 1,7 раза, результативность инвазивных исследований выросла в 2 раза, то есть на каждые 100 инвазивных процедур, проведённых беременным, попавшим в группу риска, количество выявленных хромосомных аномалий выросло на 70%. Это связано с тем, что группы риска формировались в соответствии с индивидуальным риском, основанном на сложном многофакторном статистическом анализе, лежащем в основе модуля FMF, в сравнении c 2011 годом, когда группы риска формировались отдельно по возрасту, отдельно по маркёрам ХА (биохимическим и эхографическим).
Частота выявления пороков развития в I триместре возросло многократно, стали диагностироваться пороки, которые до этого при этих сроках выявлялись спорадически, например, пороки сердца, дефекты позвоночника (spina bifida, иниэнцефалии), дефекты лица (расщелины, тяжёлые нижние микрогнатии), гипоплазии и аплазии конечностей. Резко повысилась диагностика таких летальных пороков, как акрания, голопрозенцефалия, иниоэнцефалия, это связано с тем, что УЗИ плода в I триместре проводились нацеленными на патологию, хорошо обученными врачами-экспертами.
Всё-таки, не могли бы Вы открыть Ваш самый главный секрет успеха, ведь в 2012 году многие регионы вступили в этот проект, но мало кто может похвастать такими результатами уже в первом году?
Дело в том, что у нас уже была дружная команда генетиков и врачей ультразвуковой диагностики, работающая на достаточно высоком уровне, причём в эту команду входили не только врачи Республиканской клинической больницы, но и лучшие врачи Набережных Челнов, Нижнекамска и Альметьевска, почти все они приняли участие в новой форме работы. Никто «не перетягивал друг у друга одеяло», все чётко понимали, что в единстве наша сила, как ни тривиально всё это звучит. И сейчас наша задача сохранить нашу команду, это залог нормального развития этой программы!
Лилиана Ефимовна, большое спасибо за интересную беседу. Надеюсь, что читателям нашего журнала, врачам УЗД, поможет Ваш опыт в решении собственных задач в области пренатальной диагностики. Желаем Вам и Вашим коллегам дальнейших успехов в организации эффективной диагностической службы.
Интервью провела Лукьянова И.Г.
УЗИ сканер HS70
Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития (ВПР) и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во всех развитых странах.
Доказанная эффективность массового 3-кратного пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по триместрам беременности с целью выявления ВПР и эхо-маркеров хромосомной патологии у плода, эффективность комбинированной оценки индивидуального риска по данным ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров были положены в основу приказа Минздрава РФ N 457 от 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».
В течение 10 лет в России существовала система пренатальной диагностики, ориентированная на муниципальные женские консультации, в которых ультразвуковую диагностику состояния плода проводило огромное число специалистов. Уже к 2008 г. среднее количество ультразвуковых исследований на одну беременную в Российской Федерации составляло 4,7 (данные МЗ и СР РФ). Однако эффективность этих исследований все годы оставалась крайне низкой, что отражалось на показателях младенческой и детской смертности, инвалидности, заболеваемости, когда каждый второй порок развития, подлежащий выявлению при УЗИ, не был диагностирован пренатально. Отечественные мультицентровые исследования, проводимые российскими лидерами пренатальной диагностики (М.В. Медведев, Е.В. Юдина, 2007), показали неэффективность схемы массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР у плода, ориентированной на общую сеть женских консультаций, осуществляющих акушерское наблюдение за беременными женщинами. Данное обстоятельство определило необходимость поставить вопрос об изменении подходов и совершенствовании мероприятий пренатальной диагностики состояния плода для своевременного прогноза здоровья будущего ребенка и определения дальнейшей акушерской тактики.
В 2009 г. в приоритетный национальный проект «Здоровье» был включен новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка», который стартовал в 2010 г. в трех пилотных регионах Российской Федерации (Московской, Ростовской, Томской областях). Авторская идея новой концепции пренатального обследования беременных, положенной в основу пилотного проекта, принадлежит медико-генетическому отделению (МГО) Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии (МОНИИАГ) и его руководителю — главному специалисту по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Московской области врачу высшей категории, доктору мед. наук Людмиле Александровне Жученко. Организация Л.А. Жученко в 1999 г. в Московской области системы регионального мониторинга и регистра ВПР не только у детей, но и у плодов позволила получать и анализировать как эпидемиологические данные о частоте и структуре ВПР, так и показатели, свидетельствующие о качестве пренатальной диагностики в крупнейшем регионе России.
Новый алгоритм пренатальной диагностики, представленный МОНИИАГ (дир. — член-корр. РАМН, доктор мед. наук, проф. В.И. Краснопольский), был поддержан Департаментом развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ и лично министром Т.А. Голиковой.
Новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная прежде всего на сроки I триместра беременности, новая для России, современная и эффективная методология биохимического скрининга (технология двойной метки для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе) были утверждены специальным Постановлением Правительства Российской Федерации N 1159 от 31 декабря 2009 г. «О закупке и передаче в 2010 г. оборудования и расходных материалов для реализации в субъектах Российской Федерации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения».
Абсолютно новым подходом в системе оказания пренатальной диагностической помощи явился утвержденный порядок массового скрининга беременных в формирующихся межтерриториальных, окружных центрах/кабинетах пренатальной диагностики, где ультразвуковое обследование состояния плода должно проводиться специально подготовленными специалистами — экспертами ультразвуковой диагностики.
Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:
- Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед беременности.
- Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b-ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
- Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) — программы Astraia.
- Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
- Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.
Помимо специалистов из МОНИИАГ, огромный личный вклад в подготовку новых алгоритмов пренатальной диагностики в Российской Федерации в составе рабочей группы МЗ и СР РФ внесли доктор мед. наук, проф. Е.В. Юдина (Москва) и доктор биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека НИИАГ им. Д.О. Отта Северо-Западного округа РАМН Т.К. Кащеева (Санкт-Петербург).
Таким образом, на сегодняшний день предполагается предоставить право каждой беременной женщине пройти по крайней мере однократное УЗИ в кабинете врача, сертифицированного на данный вид деятельности и проходящего ежегодный внешний аудит как отечественного, так и международного уровня. Для решения этой важнейшей задачи в стране должен быть подготовлен особый штат врачей-экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии.
Первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики по программе, согласованной с МЗ и СР РФ, был проведен в Москве с 31 мая по 26 июня 2010 г. под руководством кафедры ультразвуковой диагностики и с участием кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО на базах ведущих федеральных и региональных научных и практических учреждений здравоохранения (РНЦАГ и ПРАМН им. акад. В.И. Кулакова, МОНИИАГ, РНЦССХ им. А.Н. Бакулева, Центра пренатальной диагностики 27-го родильного дома Москвы), при участии кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФУ ФМБА (фото 1).
Фото 1. Специалисты прошедшие первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики.
Цикл прошел 31 специалист из 3 пилотных областей России (Московская, Томская, Ростовская), сдав экзамен по практическим навыкам непосредственно за ультразвуковым аппаратом в МГО МОНИИАГ. Целью практической части занятий на цикле явилась отработка правильной методологии выведения и измерения толщины воротникового пространства (ТВП), оценки носовой кости у плода. Эти правила пренатального скрининга на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности сформулированы FMF и его руководителем, идейным вдохновителем непрерывного поиска новых маркеров дородовой диагностики нарушений развития ребенка К. Николаидесом.
На первый взгляд, эти правила несложны: копчико-теменной размер плода должен составлять 45-84 мм, а увеличение быть адекватным (на снимке должны быть видны лишь голова плода и верхняя часть грудной клетки), выдержан строго сагиттальный скан, ориентирами которого являются кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон, отсутствие визуализации скуловой кости. Расстояние при измерении должно быть максимальным, а постановка калиперов — правильной. Владение данной методикой пренатального УЗИ является обязательным для практикующего врача ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, что позволяет ему претендовать на международный сертификат FMF, как подтверждение высокого профессионализма и соответствия требованиям, предъявляемым к врачу-эксперту. Для получения международного сертификата FMF необходимо прослушать Интернет-лекцию на русском языке на сайте fetalmedicine.com и отправить по электронной почте 3 снимка правильного измерения ТВП. Эксперты FMF дают ответ в течение 1-2 суток после проверки присланных врачом снимков.
В задачи проведенного в России цикла входило в том числе получение FMF-сертификата врачами-курсантами. До проведения данного тематического цикла список российских докторов, прошедших сертификацию FMF, включал всего 11 фамилий. К примеру, в такой стране, как Канада, специалистов, имеющих FMF-сертификат, около 360, в Великобритании — около 800. Отрадно заметить, что во время нашего обучения 21 курсант получил международный сертификат FMF, сделав список российских специалистов более представительным. Таким образом, можно с полным правом сказать, что институт российских врачей-экспертов в пренатальной ультразвуковой диагностике начал свое активное формирование, заявив о себе и на международном уровне.
Успешно сданный электронный экзамен FMF позволит врачу пользоваться бесплатным програмным обеспечением FMF (программой Astraia) для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Данный подход сегодня является самым эффективным методом отбора беременных в группу высокого индивидуального риска для проведения дополнительного обследования инвазивными методами. Создатель программы Astraia Рональд Дэнк с 30 июня по 2 июля участвовал в тренинговых занятиях для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров Московской, Ростовской, Томской областей на базе МОНИИАГ (фото 2).
Фото 2. Тренинговые занятия для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров.
Для проведения мероприятий и успешной реализации проекта в Московской области сформированы 12 окружных кабинетов пренатальной диагностики, где сегодня работают 12 окружных специалистов-экспертов ультразвуковой диагностики. Окружные центры расположены в городах Видное, Орехово-Зуево, Подольск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберцы, Ногинск, Мытищи. Координатором проекта по реализации новых алгоритмов вторичной профилактики ВПР, пренатальной диагностики является медикогенетическое отделение МОНИИАГ, в котором медико-генетическая помощь населению Московской области оказывается с 1989 г. Огромный опыт работы отделения, наличие регионального регистра ВПР, являющегося сегодня единственным из России членом Международного регистра ВПР (ICBDSR), не только служат основанием для инициативы в формировании и становлении нового порядка пренатальной службы в регионах Российской Федерации, но и определяют лидерство Московской области в пилотном проекте.
Используя методологические подходы и алгоритмы, поддерживаемые FMF, за 6 мес 2010 г. эффективность пренатальной инвазивной диагностики в МОНИИАГ составила 33%, при том что эффективность более 10% уже расценивается как показатель правильного и высокопрофессионального формирования групп риска. Институт располагает собственной генетической лабораторией, оснащенной самым современным лабораторным оборудованием и укомплектованной высокопрофессиональным штатом врачей-лаборантов генетиков, что позволяет проводить исследование всех видов плодного материала при помощи всех известных и эффективных методов, в том числе позволяющих получить результат уже через сутки.
В заключение хочется отметить интерес к проекту и ходу его реализации со стороны руководителей государства и правительственных организаций и структур, что вполне объяснимо ожидаемым социально значимым эффектом для общества в целом. Так 29 июля 2010 г. Президент России Дмитрий Анатольевич Медведев посетил Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии (фото 3).
Фото 3. Президент России Д.А. Медведев в Московском областном научно-исследовательском институте акушерства и гинекологии.
Визит Главы государства предваряло заседание Совета по реализации национальных проектов, посвященное двум ключевым темам: инвестициям в «человеческий капитал» и инновационным технологиям. Президент ознакомился с пилотным проектом пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, порадовался за наших специалистов, получивших международные сертификаты, поинтересовался количеством сертифицированных специалистов в других странах. На ультразвуковом сканере экспертного класса Accuvix-XQ (компании Medison) специалисты НИИ продемонстрировали Президенту — как получают и обрабатывают трехмерные изображения. Обсуждалась важность внедрения новых технологий для постановки правильного и полного диагноза. Были также продемонстрированы возможности оборудования в диагностике сердца плода, патологии дуги аорты уже в I триместре беременности (на сегодняшний день в архиве медико-генетического отделения МОНИИАГ около 90 случаев диагностики врожденных пороков сердца до 14 недель беременности).
Абсолютное понимание со стороны Дмитрия Анатольевича Медведева нашла ориентация проекта на ранние сроки беременности. В конце встречи Президент пожелал всем участникам проекта удачи и здоровья, а сотрудникам МГО МОНИИАГ и их коллегам из других ведущих учреждений России успехов в реализации планов на дальнейшее обучение будущих экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии для всей страны.